Θρομβοφιλία: Τι είναι και ποιός έλεγχος απαιτείται για την διάγνωση
Η θρομβοφιλία είναι κατάσταση υπερπηκτικότητας που προδιαθέτει σε θρόμβωση και είναι αποτέλεσμα πολλών παραγόντων, κληρονομικών, επίκτητων, περιβαλλοντικών. Ένας στους έξι Έλληνες έχει κληρονομική προδιάθεση.
Η εκδήλωση θρόμβωσης που είναι πολυπαραγοντικό φαινόμενο, απαιτεί την ύπαρξη τουλάχιστον δύο αιτίων. Στην επίκτητη θρομβοφιλία το συχνότερο αίτιο είναι το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο και χαρακτηρίζεται από την παρουσία ετερογενούς ομάδας αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων σε ασθενείς με θρόμβωση ή επιπλοκές κύησης.
Η θρομβοφιλία (ορισμένες φορές υπερπηκτικότητα ή προθρομβωτική κατάσταση) αποτελεί ανωμαλία στην πήξη του αίματος, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης (δημιουργία θρόμβου μέσα σε αγγείο). Τέτοιου είδους ανωμαλίες πιστοποιούνται στο 50% των ατόμων που εμφανίζουν θρομβωτικό επεισόδιο (π.χ. θρόμβωση στις εν τω βάθει φλέβες του κάτω άκρου) το οποίο δεν προκλήθηκε από άλλο αίτιο.
Ένα σημαντικό ποσοστό του πληθυσμού εμφανίζει ανιχνεύσιμες ανωμαλίες, οι περισσότερες από τις οποίες όμως οδηγούν σε θρόμβωση μόνο υπό την παρουσία κάποιου επιπρόσθετου παράγοντα κινδύνου.
Δεν υπάρχει κάποια συγκεκριμένη θεραπεία για τις περισσότερες περιπτώσεις, αλλά υποτροπιάζοντα επεισόδια θρόμβωσης αποτελούν ένδειξη για μακροπρόθεσμη προληπτική αντιπηκτική αγωγή.
Οι πιο κοινές παθήσεις που συνδέονται με τη θρομβοφιλία είναι οι θρομβώσεις των εν τω βάθει φλεβών και η πνευμονική εμβολή, οι οποίες αναφέρονται συνολικά με τον όρο «φλεβική θρομβοεμβολή».
Οι θρομβώσεις των εν τω βάθει φλεβών συχνά εντοπίζονται στα κάτω άκρα και χαρακτηρίζονται από πόνο, οίδημα και ερυθρότητα στο άκρο. Μπορεί να οδηγήσουν μακροπρόθεσμα σε οίδημα και αίσθημα βάρους εξαιτίας της καταστροφής των φλεβικών βαλβίδων. Ο θρόμβος ενδέχεται επίσης να μεταναστεύσει προς κάποια αρτηρία στον πνεύμονα και να την αποφράξει. Ανάλογα με το μέγεθος και την τοποθεσία του θρόμβου, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αιφνίδια έναρξη βραχύπνοιας, στηθάγχης, αίσθησης των παλμών ή ακόμα και σε κατάρρευση, σοκ και καρδιακή ανακοπή.
Η φλεβική θρόμβωση ενδέχεται επίσης να συμβεί σε πιο ασυνήθιστες περιοχές: στις εγκεφαλικές φλέβες, στις ηπατικές (θρόμβωση της πυλαίας ή της ηπατικής φλέβας) , στη μεσεντέρια, στις νεφρικές, αλλά και στις φλέβες του άνω άκρου.
Δεν έχει ακόμα εξακριβωθεί το εάν η θρομβοφιλία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης αρτηριακής θρόμβωσης .
Η θρομβοφιλία έχει συνδεθεί με επαναλαμβανόμενες αποβολές και πιθανώς με ποικίλες επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη, όπως είναι η περιορισμένη ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου, η θνησιγένεια, σοβαρή προεκλαμψία ή και πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα.
Η θρομβοφιλία είναι είτε συγγενής είτε επίκτητη. Η συγγενής θρομβοφιλία αφορά σύμφυτες καταστάσεις (συχνά κληρονομήσιμες, οπότε μπορεί να χρησιμοποιηθεί ο όρος «κληρονομική θρομβοφιλία») που αυξάνουν την πιθανότητα να αναπτυχθεί θρόμβωση, ενώ, από την άλλη πλευρά, η επίκτητη θρομβοφιλία σχετίζεται με καταστάσεις που προκύπτουν αργότερα στη ζωή κάποιου.
Τι είναι ο έλεγχος Θρομβοφιλίας;
Πρόκειται για εξετάσεις αίματος που αποσκοπούν στην αποκάλυψη μια κληρονομικής ή επίκτητης προδιάθεσης για θρόμβωση. Γίνονται με μια απλή αιμοληψία. Χωρίζονται σε αιματολογικές εξετάσεις ελέγχου πήξης του αίματος, ανοσολογικές και μοριακές εξετάσεις.
Υπάρχουν πολλοί παράγοντες θρομβοφιλίας, αλλά αυτοί για τους οποίους υπάρχει γενική συμφωνία σε σχέση με τη σπουδαιότητά τους είναι οι παρακάτω:
• Γενική αίματος
• aPTT, ινωδογόνο
• Ελεύθερη πρωτεΐνη S
• Πρωτεΐνη C
• Αντιθρομβίνη
• Activated protein C resistance
• Αντιπηκτικό λύκου (LA test)
• FVIII (+/-)
• Αντισώματα αντικαρδιολιπινικά και anti-β2GP1
• Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις:
-FV Leiden
-Μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A
-Μετάλλαξη MTHFR(+/-)
• Επίπεδα ομοκυστεΐνης πλάσματος
Άλλες εξετάσεις θρομβοφιλίας, οι οποίες εκτελούνται πιο σπάνια είναι οι μεταλλάξεις PAI-1, apoE, GPla, ο παράγοντας XII, το πλασμινογόνο κλπ.
Σε ποιους πρέπει να γίνεται ο έλεγχος θρομβοφιλίας;
Η θρομβοφιλία είναι δαπανηρή εξέταση και δε χρειάζεται να γίνεται έλεγχος θρομβοφιλίας σε όλους όσοι έχουν ιστορικό θρόμβωσης, αλλά μόνο με ορισμένα κριτήρια. Συγκεκριμένα μπορεί να χρειαστείτε το έλεγχο εάν έχετε έναν από τους παρακάτω λόγους:
• Περισσότερα από ένα επεισόδια φλεβοθρόμβωσης
• Ιδιοπαθή, δηλαδή ανεξήγητη θρόμβωση σε οποιαδήποτε ηλικία
• Φλεβοθρόμβωση <45-50 ετών
• Υποτροπιάζουσες αποβολές
• Θρόμβωση κατά την κύηση ή τη λήψη αντισυλληπτικών
• Θρόμβωση σε ασυνήθιστο σημείο του σώματος
• Οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης ή κληρονομικής θρομβοφιλίας
