Η ΧΡΗΣΗ ΤΩΝ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΩΝ ΟΛΟΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ CMA ΚΑΙ NGS ΣΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΑΠΟ ΤΗ ΘEΩΡΙΑ ΣΤΗΝ ΕΦΑΡΜΟΓΗ

Ενημερωθείτε για το Επιστημονικό Πρόγραμμα

και πραγματοποιήστε την εγγραφή σας!

Το workshop απευθύνεται σε περιορισμένο αριθμό συμμετεχόντων 
και για το λόγο αυτό οι εγγραφές έχουν ανοίξει με προτεραιότητα
για τους Επαγγελματίες Υγείας όλων των ειδικοτήτων.
Σε δεύτερο χρόνο και εφόσον υπάρχουν διαθέσιμες θέσεις
θα ανοίξουν εγγραφές και για φοιτητές (με προτεραιότητα μεταπτυχιακούς και διδακτορικούς)
που ενδιαφέρονται να συμμετάσχουν. Μπορείτε να μας στείλετε την εκδήλωση ενδιαφέροντος σας
στο info@conferre.gr και θα σας ενημερώσουμε με προτεραιότητα για τη δυνατότητα συμμετοχής.

Παρασκευή 12 Απριλίου 2024

14.00-14.30

Καλωσόρισμα
Εισαγωγή: Νέες τεχνολογίες-νέες προσεγγίσεις στη γενετική/γονιδιωματική ανάλυση
Μαρίκα Σύρρου

14.30-15.00

Αφηγηματική ιατρική και γενετικό νόσημα
Θεοδώρα Τσελίγκα

15.00- 16.00

ΕΝΟΤΗΤΑ 1: CMA
Bασικές αρχές της Χρωμοσωματικής Ανάλυσης με Μικροσυστοιχίες-Μοριακός Καρυότυπος - CMA
Προεδρείο: Ασπασία Διβανέ, Ιωάννης Γεωργίου

15:00-15:30

Διαγνωστικές δυνατότητες του μοριακού καρυοτύπου CMA- Κατευθυντήριες οδηγίες και ερμηνεία των αποτελεσμάτων
Αναστάσιος Μητράκος

15:30-16:00

Tι πρέπει να περιλαμβάνει μια τυπική εργαστηριακή έκθεση μοριακού καρυοτύπου CMA
Φράνσυ Σαχινίδη

16.00-16:30

Διάλειμμα

16.30-18:30

ΕΝΟΤΗΤΑ 2: NGS - ΜLPA
Η τεχνολογία της Αλληλούχησης Νέας Γενιάς, NGS στη γενετική διάγνωση
Προεδρείο: Αλέξανδρος Λαμπρόπουλος, Ελένη Ρίζου

16:30-17:00

Bασικές αρχές-Δυνατότητες της Αλληλούχησης Νέας Γενιάς, NGS (panels, WES, WGS)
Αλέξανδρος Ονουφριάδης

17:00-17:30

Αλληλούχηση Νέας Γενιάς, NGS και διάγνωση κληρονομικών νοσημάτων (προγεννητικός, προσυμπτωματικός και συμπτωματικός έλεγχος)
Βασιλική Χίνη

17:30-18:00

Κατευθυντήριες οδηγίες και ερμηνεία των αποτελεσμάτων NGS
Ανθή Χατζηκυριακίδου

18:00-18:30

Αλληλούχηση Νέας Γενιάς, NGS και καρκίνος. Ιδιαιτερότητες της γενετικής του καρκίνου
Ειρήνη Παπαδοπούλου

18:30-19:00

Tι πρέπει να περιλαμβάνει μια τυπική εργαστηριακή έκθεση γενετικού ελέγχου Αλληλούχησης Νέας Γενιάς, NGS
Βασιλική Χίνη

19:00-19:30

Πολλαπλή ενίσχυση υβριδοποιημένων ανιχνευτών εξαρτώμενη από την αντίδραση της λιγάσης, ΜLPA-Η χρήση της τεχνικής για επιβεβαίωση αποτελέσματος από γονιδιωματική ανάλυση
Μαριάνθη Γεωργίτση

19.30

Χαιρετισμός

Σάββατο 13 Απριλίου 2024

09.00-10:30

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ & ΣΥΖΗΤΗΤΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΩΝ CMA
Προεδρείο: Ανδρέας Πάμπανος, Ανθή Χατζηκυριακίδου

09.00-09.30

Εργαλεία βιοπληροφορικής για την ερμηνεία και χαρακτηρισμό των αποτελεσμάτων από Χρωμοσωμική ανάλυση μικροσυστοιχιών, CMA
Βασίλης Παπανικολάου

09.30-10.30

Aσκήσεις κατανόησης μέσω παρουσίασης περιστατικών περιστατικών

Άσκηση 1 Αναστάσιος Μητράκος
Άσκηση 2 Βασίλης Παπανικολάου
Άσκηση 3 Φράνσυ Σαχινίδη

10.30-11.00

Διάλειμμα

11.00-13.00

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ & ΣΥΖΗΤΗΤΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΩΝ NGS
Προεδρείο: Λίνα Φλωρεντίν, Γεωργία Καραδήμα

11.00-11.30

Εργαλεία βιοπληροφορικής για την ερμηνεία και χαρακτηρισμό των αποτελεσμάτων από NGS. Διαχείριση δευτερογενών ή τυχαίων ευρημάτων
Xαρίλαος Κωστούλας

11.30-13.00

Ασκήσεις κατανόησης μέσω παρουσίασης περιστατικών

Άσκηση 1 Ειρήνη Παπαδοπούλου
Άσκηση 2 Βασιλική Χίνη
Άσκηση 3 Χαρίλαος Κωστούλας

Κατεβάστε το Επιστημονικό Πρόγραμμα

Θα χορηγηθούν 9 Μόρια μόρια Συνεχιζόμενης Ιατρικής Εκπαίδευσης (CME-CPD credits)

www.genomicsworkshop-ioannina.gr