Πρόγραμμα για την αύξηση της επαγρύπνησης με στόχο την έγκαιρη διάγνωση της αμυλοείδωσης στην Ελλάδα Η αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη είναι μια νόσος με δυσμενή πρόγνωση που προσβάλει την καρδιά αλλά και άλλα όργανα και παρουσιάζει συνεχώς αυξανόμενο αριθμό νέων διαγνώσεων. Η διάγνωσή της νόσου συχνά διαφεύγει λόγω των άτυπων συμπτωμάτων και του χαμηλού βαθμού υποψίας. Η διάγνωση της νόσου στα αρχικά της στάδια, πριν την εγκατάσταση τελικού σταδίου καρδιακής ανεπάρκειας, και η έγκαιρη έναρξη ειδικής θεραπείας έχει σαν αποτέλεσμα την σταθεροποίηση ή και βελτίωση των συμπτωμάτων, σημαντική καθυστέρηση στην εξέλιξή της νόσου και βελτιωμένη επιβίωση με καλύτερη ποιότητα ζωής. Οι ασθενείς με αμυλοείδωση συχνά πραγματοποιούν πολλαπλές επισκέψεις σε ιατρούς διαφορετικών ειδικοτήτων και υποβάλλονται σε δαπανηρές και περιττές διαγνωστικές εξετάσεις. Η καθυστέρηση στην διάγνωση της αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη οφείλεται και στην περιορισμένη ενημέρωση σχετικά με αυτό το φαινομενικά σπάνιο νόσημα με αποτέλεσμα τη μειωμένη επαγρύπνηση για την έγκαιρη κλινική υποψία και την αναγνώρισή της. Προς αυτήν την κατεύθυνση, το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση (Θεραπευτική Κλινική, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, ΓΝ Αλεξάνδρα) συμμετέχει στο πρόγραμμα της διεθνούς πρωτοβουλίας Global Bridges, Healthcare Alliance for Amyloidosis (Globalbridges.org) υπό την αιγίδα του οργανισμού της Mayo Clinic των ΗΠΑ. Σκοπός της δράσης είναι η αύξηση της επαγρύπνησης με στόχο την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία και συνεπώς τη μείωση της θνητότητας της αμυλοείδωσης στη χώρα μας. Στα πλαίσια αυτής της προσπάθειας, έχει ενεργοποιηθεί από τις 21.09.2024 στο σύστημα ηλεκτρονικής συνταγογράφησης (ΣΗΣ) του φορέα Ηλεκτρονικής Διακυβέρνησης Κοινωνικής Ασφάλισης (ΗΔΙΚΑ), ένας αλγόριθμος αναγνώρισης ύποπτων περιστατικών που εμφανίζουν αυξημένη πιθανότητα να πάσχουν από αμυλοείδωση. Ο ειδικός αυτός αλγόριθμος λειτουργεί ελέγχοντας στο ιστορικό του ασθενούς και στην παρούσα επίσκεψη συνδυασμούς από συγκεκριμένες διαγνώσεις με βάση τους κωδικούς ICD-10. Στους ασθενείς που αναγνωρίζει συνδυασμούς ICD-10 συμβατούς με την πιθανή παρουσία αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη, επιστρέφει ένα ειδικό σύντομο μήνυμα στον θεράποντα ιατρό/χρήστη του ΣΗΣ για την αυξημένη υποψία του νοσήματος: "Με βάση το ιστορικό του ασθενούς σας υπάρχει αυξημένη πιθανότητα νόσησης από καρδιακή αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη. Συστήνεται αξιολόγηση από καρδιολόγο ή/και κέντρο, με εμπειρία στην αμυλοείδωση". Στην αρχική δοκιμαστική φάση του αλγορίθμου, το μήνυμα θα εμφανίζεται σε ιατρούς συγκεκριμένων μόνο ειδικοτήτων (Γενικοί Γιατροί, Ειδικοί Παθολόγοι, Αιματολόγοι, Καρδιολόγοι, Ορθοπαιδικοί, Νευρολόγοι και Πυρηνικοί Γιατροί). Οι ειδικότητες που επιλέχθηκαν είναι αυτές που επισκέπτονται συχνότερα οι άρρωστοι με αμυλοείδωση ακόμα και πριν την αναγνώριση και διάγνωση της νόσου. Με την παρούσα πρωτοβουλία, επιχειρείται για πρώτη φορά στον ευρωπαικό χώρο η ευρύτερη κινητοποίηση των γιατρών μέσω της δοκιμαστικής ενσωμάτωσης ενός αλγορίθμου στην εθνική πλατφόρμα συνταγογράφησης με σκοπό την επισήμανση στον θεράποντα ιατρό περιπτώσεων ασθενών που έχουν υψηλή πιθανότητα να νοσούν από αμυλοείδωση, κατά τη διάρκεια συνταγογράφησης. Με αυτό τον τρόπο ευελπιστούμε να αυξήσουμε την κλινική υποψία για το νόσημα σε ευρεία βάση σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα, κάτι που θα ήταν αδύνατο να γίνει μόνο με συμβατικές μεθόδους εκπαίδευσης και ενημέρωσης. Οι γιατροί παρακαλούνται να λαμβάνουν υπόψιν την ειδοποίηση και να επαναξιολογούν με εξετάσεις ή/και παραπομπή σε εξειδικευμένους ιατρούς/κέντρα τον ασθενή προς αποκλεισμό της διάγνωσης αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη. Ευστάθιος Καστρίτης Καθηγητής , Επιστημονικός Υπεύθυνος Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση, Θεραπευτική Κλινική, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Γ.Ν. “Αλεξάνδρα” Κίμων Σταματελόπουλος Καθηγητής ,Επιστημονικός Υπεύθυνος Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση, Θεραπευτική Κλινική, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Γ.Ν. “Αλεξάνδρα” | 
